/ miércoles 22 de noviembre de 2023

Día Internacional del Síndrome 22q11 ¿qué es y cómo detectarlo?

Se trata de un trastorno genético que afecta a uno de cada 4 mil nacimientos

Morelia, Michoacán.-El 22 de Noviembre se celebra el Día Internacional de Síndrome 22q11, también conocido como Síndrome DiGeorge.

Según el Stanford Medicine Children´s Health, se trata de una enfermedad que afecta a uno de cada 4 mil nacimientos y no tiene cura, solo puede tratarse con diferentes procedimientos dependiendo cuales sean las áreas que se hayan visto afectadas.

El síndrome es causado por la pérdida de una porción del cromosoma 22, debido a que se trata de un trastorno genético se puede detectar desde el nacimiento o antes, pues existen manifestaciones en el rostro de los bebés.

Estas son algunas características faciales que pueden presentar los bebés que tienen este síndrome: Orejas pequeñas con forma cuadrada en la parte superior, párpados caídos, labio leporino o paladar hendido, apariencia facial asimétrica cuando lloran, así como el mentòn, boca y los bordes laterales de la punta de la nariz pequeños.

Por otro lado, la sintomatología que pueden presentar van desde los defectos cardíacos, infecciones en el oído medio o pérdida de la audición, dificultades de alimentación, niveles bajos de calcio en la sangre debido a problemas con las glándulas paratiroides, problemas del sistema inmunológico, anormalidades del riñón, problemas en la espina dorsal, dificultades de aprendizaje, problemas de comunicación e interacción social y riesgo de enfermedades mentales, como ansiedad, depresión o esquizofrenia en la adultez.

Este síndrome debe ser diagnosticado por un médico, el cual puede realizarse antes del nacimiento del bebé a través de pruebas prenatales como ecografías del corazón y resonancias magnéticas.

Las detecciones después del nacimiento se hacen cuando los bebés ya presentan síntomas, y por medio de tomografías, resonancias magnéticas, ecocardiogramas, análisis de sangre y pruebas genéticas de los familiares directos.

Morelia, Michoacán.-El 22 de Noviembre se celebra el Día Internacional de Síndrome 22q11, también conocido como Síndrome DiGeorge.

Según el Stanford Medicine Children´s Health, se trata de una enfermedad que afecta a uno de cada 4 mil nacimientos y no tiene cura, solo puede tratarse con diferentes procedimientos dependiendo cuales sean las áreas que se hayan visto afectadas.

El síndrome es causado por la pérdida de una porción del cromosoma 22, debido a que se trata de un trastorno genético se puede detectar desde el nacimiento o antes, pues existen manifestaciones en el rostro de los bebés.

Estas son algunas características faciales que pueden presentar los bebés que tienen este síndrome: Orejas pequeñas con forma cuadrada en la parte superior, párpados caídos, labio leporino o paladar hendido, apariencia facial asimétrica cuando lloran, así como el mentòn, boca y los bordes laterales de la punta de la nariz pequeños.

Por otro lado, la sintomatología que pueden presentar van desde los defectos cardíacos, infecciones en el oído medio o pérdida de la audición, dificultades de alimentación, niveles bajos de calcio en la sangre debido a problemas con las glándulas paratiroides, problemas del sistema inmunológico, anormalidades del riñón, problemas en la espina dorsal, dificultades de aprendizaje, problemas de comunicación e interacción social y riesgo de enfermedades mentales, como ansiedad, depresión o esquizofrenia en la adultez.

Este síndrome debe ser diagnosticado por un médico, el cual puede realizarse antes del nacimiento del bebé a través de pruebas prenatales como ecografías del corazón y resonancias magnéticas.

Las detecciones después del nacimiento se hacen cuando los bebés ya presentan síntomas, y por medio de tomografías, resonancias magnéticas, ecocardiogramas, análisis de sangre y pruebas genéticas de los familiares directos.

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