Morelia, Michoacán (OEM Infomex).- Este 10 de julio, se conmemora el Día Mundial del Glut1, pero te has preguntado de ¿qué se trata esta enfermedad?. Aquí te contaremos todo lo que es y cómo detectarlo.
El Glut1 es un trastorno genético poco frecuente que afecta al metabolismo del cerebro, a su funcionamiento y su desarrollo. La glucosa es la principal fuente de energía para el cerebro y es facilitado por una proteína llamada glucosa tipo 1.
Esta mutación afecta la capacidad del cerebro para usar la glucosa como fuente de energía de manera adecuada.
Los síntomas de esta enfermedad van desde el retraso en el desarrollo, convulsiones, dificultades del habla y del lenguaje, problemas de coordinación, movimientos anormales y alteraciones cognitivas. Estos síntomas se hacen presentes desde la infancia temprana o en la niñez.
Para diagnosticar esta enfermedad, se realiza pruebas de genética para identificar la mutación en el gen SLC2A1. Después se necesitará un seguimiento médico para monitorear su condición y ajustar el tratamiento de acuerdo a lo necesario.
Tanto los pacientes como las familias, deben estar informados sobre el Glut1, desde comprender los aspectos nutricionales de la dieta cetogénica, aprender a reconocer y tratar las crisis epilépticas y estar en constante actualización de los tratamientos y avances en la investigación de la enfermedad.
El tratamiento para el Glut1 se basa en una dieta cetogénica, que es alta en grasas y baja en carbohidratos. Esta dieta proporciona al cerebro una fuente alternativa de energía y puede ser usado como combustible en ausencia de glucosa.
