/ domingo 11 de abril de 2021

Enfermedades poco comunes y su presencia en Michoacán

Alrededor de un 15% de los diagnósticos en el Hospital Infantil son pacientes que presentan un síndrome o padecimiento fuera de lo ordinario

Morelia, Michoacán-(OEM-Infomex).- De las consultas que llegan al área de genética en el Hospital Infantil de Morelia, alrededor de un 15 por ciento son pacientes que presentan una enfermedad denominada rara.

Se llaman enfermedades raras o pocas frecuentes a aquellas que afectan a un número limitado de gente con respecto a la población general, que puede ser uno en dos mil personas.

A decir de Víctor Daniel Bárcenas Figueroa, médico genetista del hospital Infantil de Morelia, entre las más comunes están las del metabolismo como la fibrosis quística, acidemias orgánicas, hay otro grupo denominadas disosonales, así como neurofibromatosis tipo 1 y 2, y complejo esclerosis tuberosa.

“Estas enfermedades son poco frecuentes y nos las llegamos a encontrar en una consulta normal. Nos encontramos con un afectado en 2 mil nacidos vivos, o un afectado en población existe”.

Las más frecuentes que han sido diagnosticadas en el Hospital Infantil, es el Síndrome de Turner que es un trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas, causando baja estatura y problemas en los ovarios. La mayoría de ellas son infértiles, corren el riesgo detener problemas de salud como hipertensión arterial, renales, diabetes, cataratas, osteoporosis y tiroideos.

Sigue leyendo: Covid colapsa al Hospital General de Pátzcuaro

Han sido diagnosticadas unas 2 mil 500 menores en el Hospital Infantil de Morelia. Una más es la neurofibromatosis que es un grupo de trastornos genéticos que hacen se formen tumores en el tejido del nervio, estos tumores pueden desarrollarse en cualquier lugar del sistema nervioso, ya sea el cerebro, la médula espinal o los nervios.

También se han presentado casos como la esclerosis tuberosa que es una enfermedad hereditaria autosómica dominante con penetración completa que produce tumores no cancerosos en algunos órganos del cuerpo como pueden ser la retina, la piel, los pulmones, los riñones y el corazón.

Otra más es la mucopolisacaridosis que son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias causadas por la ausencia o el mal funcionamiento de ciertas enzimas necesarias para el procesamiento de moléculas llamadas glicosoaminoglicanos o glucosaminglucanos, que son cadenas largas de hidratos de carbono.

Bárcenas Figueroa señaló que hay muchas enfermedades raras con diferentes incidencias que varían dependiendo de cada país y del origen étnico de cada persona.

Foto: Archivo | El Sol de Morelia

En México, dijo, se cree que alrededor de 4 o 5 millones de personas pudieran estar viviendo con una enfermedad poco conocida o diferentes, que afectan entre el 6 y 8 por ciento de la población en total.

La mayoría de estas enfermedades son genéticas y están presentes en toda la vida de una persona, incluso si los síntomas no aparecen inmediatamente.

En la mayoría, los signos pueden observarse desde el nacimiento o la infancia. Sin embargo, muchas aparecen durante la edad adulta, como sucede con diversos tipos de cáncer.

Foto: Archivo | Cuartoscuro

Estos trastornos se caracterizan por una diversidad de síntomas que varían no solo según la enfermedad sino también según la persona que la padece, señaló.

En la mayoría de las ocasiones el diagnóstico de estas enfermedades suele ser complicado y, en muchos casos se tardan varios años en encontrar la causa de las mismas. En general no existen tratamientos que curen las enfermedades genéticas y solo se tratan los síntomas que presentan.

Las enfermedades raras son un conjunto de afecciones crónicas donde muchas veces no se cuenta con un tipo de tratamiento como tal.

Foto: Archivo | El Sol de Morelia

“Lo que se tiene y se requiere es tener un equipo multidisciplinario, ya que las afecciones no son de un solo órgano o sistema sino que involucran dos o más, y eso obviamente que también va a complicar la calidad de vida del paciente”.

Últimamente, prosiguió, han surgido algunas terapias, pero es difícil tener acceso a ellas ya que son tratamientos no baratos, y los familiares se llevan una buena parte de su presupuesto.

Hizo hincapié en que estas enfermedades existen y que no se deben dejar pasar, ya que muchas de ellas entren más se tarden en ser diagnosticadas, más complicadas se hacen las alteraciones e incluso muchas veces llegan fallecer. “Y que aunque digan que son raras, si se llegan a ver con relativa frecuencia”.

El Día Mundial de las Enfermedades Raras se conmemora el 29 de Febrero, un día tan poco común como las patologías que las desarrollan.

Morelia, Michoacán-(OEM-Infomex).- De las consultas que llegan al área de genética en el Hospital Infantil de Morelia, alrededor de un 15 por ciento son pacientes que presentan una enfermedad denominada rara.

Se llaman enfermedades raras o pocas frecuentes a aquellas que afectan a un número limitado de gente con respecto a la población general, que puede ser uno en dos mil personas.

A decir de Víctor Daniel Bárcenas Figueroa, médico genetista del hospital Infantil de Morelia, entre las más comunes están las del metabolismo como la fibrosis quística, acidemias orgánicas, hay otro grupo denominadas disosonales, así como neurofibromatosis tipo 1 y 2, y complejo esclerosis tuberosa.

“Estas enfermedades son poco frecuentes y nos las llegamos a encontrar en una consulta normal. Nos encontramos con un afectado en 2 mil nacidos vivos, o un afectado en población existe”.

Las más frecuentes que han sido diagnosticadas en el Hospital Infantil, es el Síndrome de Turner que es un trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas, causando baja estatura y problemas en los ovarios. La mayoría de ellas son infértiles, corren el riesgo detener problemas de salud como hipertensión arterial, renales, diabetes, cataratas, osteoporosis y tiroideos.

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Han sido diagnosticadas unas 2 mil 500 menores en el Hospital Infantil de Morelia. Una más es la neurofibromatosis que es un grupo de trastornos genéticos que hacen se formen tumores en el tejido del nervio, estos tumores pueden desarrollarse en cualquier lugar del sistema nervioso, ya sea el cerebro, la médula espinal o los nervios.

También se han presentado casos como la esclerosis tuberosa que es una enfermedad hereditaria autosómica dominante con penetración completa que produce tumores no cancerosos en algunos órganos del cuerpo como pueden ser la retina, la piel, los pulmones, los riñones y el corazón.

Otra más es la mucopolisacaridosis que son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias causadas por la ausencia o el mal funcionamiento de ciertas enzimas necesarias para el procesamiento de moléculas llamadas glicosoaminoglicanos o glucosaminglucanos, que son cadenas largas de hidratos de carbono.

Bárcenas Figueroa señaló que hay muchas enfermedades raras con diferentes incidencias que varían dependiendo de cada país y del origen étnico de cada persona.

Foto: Archivo | El Sol de Morelia

En México, dijo, se cree que alrededor de 4 o 5 millones de personas pudieran estar viviendo con una enfermedad poco conocida o diferentes, que afectan entre el 6 y 8 por ciento de la población en total.

La mayoría de estas enfermedades son genéticas y están presentes en toda la vida de una persona, incluso si los síntomas no aparecen inmediatamente.

En la mayoría, los signos pueden observarse desde el nacimiento o la infancia. Sin embargo, muchas aparecen durante la edad adulta, como sucede con diversos tipos de cáncer.

Foto: Archivo | Cuartoscuro

Estos trastornos se caracterizan por una diversidad de síntomas que varían no solo según la enfermedad sino también según la persona que la padece, señaló.

En la mayoría de las ocasiones el diagnóstico de estas enfermedades suele ser complicado y, en muchos casos se tardan varios años en encontrar la causa de las mismas. En general no existen tratamientos que curen las enfermedades genéticas y solo se tratan los síntomas que presentan.

Las enfermedades raras son un conjunto de afecciones crónicas donde muchas veces no se cuenta con un tipo de tratamiento como tal.

Foto: Archivo | El Sol de Morelia

“Lo que se tiene y se requiere es tener un equipo multidisciplinario, ya que las afecciones no son de un solo órgano o sistema sino que involucran dos o más, y eso obviamente que también va a complicar la calidad de vida del paciente”.

Últimamente, prosiguió, han surgido algunas terapias, pero es difícil tener acceso a ellas ya que son tratamientos no baratos, y los familiares se llevan una buena parte de su presupuesto.

Hizo hincapié en que estas enfermedades existen y que no se deben dejar pasar, ya que muchas de ellas entren más se tarden en ser diagnosticadas, más complicadas se hacen las alteraciones e incluso muchas veces llegan fallecer. “Y que aunque digan que son raras, si se llegan a ver con relativa frecuencia”.

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